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结节性硬化——江苏康鑫中医周香萍主任的分析与治疗?
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病因
该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
临床表现
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女
神经系统损害
(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变。
(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。
(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
结节性硬化的检查
结节性硬化病的检查主要为辅助检查:
1、头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。
2、脑电图呈发作波及高波幅失律。
结节性硬化的鉴别
结节性硬化病一般与寻常痤疮与囊性腺样上皮瘤病进行鉴别:
1、寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2、囊性腺样上皮瘤病:为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
注:在治疗中多采用中医纯中药来治疗,中国的中医医术历经千年沧桑,举世闻名,讲究的是传承,延续使用了老祖宗遗留下的宝贵经验,在治疗中多采纯中药特殊配伍,口服汤药经验方来有效治疗。【疗效】临床屡用,多可收到较好疗效,皮肤结节性硬化出现病情严重恶化或伴发其他症状时之应急方,在慢性皮肤病结节性硬化多方治疗无效时,可试用本方。
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